Uma mudança em uma única “letra” do DNA pode alterar completamente o desenvolvimento sexual de embriões de camundongos. A conclusão é de um estudo publicado na última quinta-feira, 9, na revista Nature.

Os pesquisadores provaram que a troca de apenas uma base química, entre bilhões presentes no genoma, foi suficiente para fazer indivíduos XX (fêmeas) desenvolverem características masculinas completas.

O DNA funciona como um conjunto de instruções do corpo, formado por quatro “letras” químicas. Quando uma dessas letras é alterada, ocorre uma mutação que pode impactar funções biológicas.

No experimento, cientistas da Universidade Bar-Ilan, em Israel, utilizaram a técnica CRISPR, conhecida como “tesoura molecular”, para editar o material genético com precisão.

Eles modificaram uma região chamada Enh13, que não produz proteínas, mas atua como um controle de ativação de genes.

Interruptor genético

O Enh13 funciona como um “interruptor” que regula o gene Sox9, essencial para a formação dos testículos.

Em condições normais, embriões XX desenvolvem ovários porque esse gene permanece desligado. Já em embriões XY, o Sox9 é ativado, levando ao desenvolvimento masculino.

Com a alteração no DNA, esse controle falhou. O Sox9 foi ativado indevidamente em embriões XX, que passaram a desenvolver testículos. Os pesquisadores descreveram o local como um “campo de batalha molecular”, exatamente por atuar tanto na ativação quanto na repressão do desenvolvimento sexual.

Regiões “invisíveis” do DNA ganham importância

A mutação ocorreu em uma parte do DNA não codificante, que não produz proteínas, mas regula o funcionamento dos genes. Esse tipo de DNA representa cerca de 98% do genoma humano e, segundo o estudo, pode ter impacto direto em características fundamentais do organismo.

Os resultados indicam que não apenas os genes, mas também essas regiões regulatórias, podem causar mudanças significativas quando sofrem mutações. Segundo os autores, isso pode ajudar a explicar casos de doenças sem diagnóstico genético claro.

O estudo também aponta possíveis implicações para as Diferenças no Desenvolvimento Sexual (DDS), que afetam cerca de 1 em cada 4.000 nascimentos. Mais da metade desses casos ainda não tem explicação genética definida.